Мы просто хотим жить...
Ольга Германенко, директор благотворительного фонда «Семьи СМА», член экспертного совета при комитете по здравоохранению Госдумы РФ по орфанным (редким) заболеваниям, мама ребенка со СМА
Сейчас много говорят о СМА, что это такое?
СМА (спинальная мышечная атрофия) — одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором поражаются двигательные нейроны спинного мозга, что со временем приводит к атрофии мышц. Болезнь постепенно крадет у ребенка возможность ходить, сидеть, а затем нормально есть и дышать.
Спинальная мышечная атрофия связана с нарушением на определенном участке ДНК: ген SMN1, который должен вырабатывать хороший полноценный белок, не может этого делать из-за повреждения. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1. Однако то количество белка, которое он вырабатывает, недостаточно. В результате двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают, нервные импульсы не распознаются организмом, мышцы теряют силу и атрофируются.
СМА подразделяется на несколько типов.
СМА I типа. Самый тяжелый, при котором болезнь быстро прогрессирует. Диагноз ставится в первые месяцы жизни (обычно до полугода). Малыш не держит голову, не может сам сидеть и переворачиваться. Без лечения большинство детей с данной формой не доживают до 2 лет.
Обычно проявляется в 6–18 месяцев, развивается не так стремительно, как
Вы читаете анонс, подпишитесь, чтобы прочитать больше.
Начните свои бесплатные 30 дней