«Дети-бабочки»
1 Если говорить простыми словами, чем является буллезный эпидермолиз и как это заболевание влияет на организм?
Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это редкое генетическое заболевание кожи, или, другими словами, орфанное, которое встречается достаточно редко. Им страдает в среднем 1›человек из 100 тыс. населения. В его основе лежат своего рода дефекты — «поломки» (мутации) в различных генах, которые отвечают за образование белков, связывающих слои кожи. Эти белки являются межклеточным «цементирующим» веществом. Следовательно, если в организме человека образуется недостаток белка или он вообще отсутствует, то это приводит к возникновению пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках при
